Bài viết tham vấn trình độ bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh - khoa sản phụ khoa, bệnh viện Đa khoa nước ngoài dauanrongthieng.vn Hải Phòng.

Bạn đang xem: Xét nghiệm double test là gì


Hội hội chứng Patau - một trong những hội triệu chứng di truyền thường chạm mặt nhất nghỉ ngơi thai nhi, tương tự như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội triệu chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ tức thì từ lúc còn trong bụng mẹ.


Hội bệnh Patau hay còn gọi là hội chứng phi lý ở nhiễm sắc thể. Bình thường, trẻ con được xuất hiện với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp tuy vậy khi bị mắc hội hội chứng Patau, bầu nhi sẽ có được thêm một bản sao của nhiễm dung nhan thể đồ vật 13 trong những tế bào của cơ thể.

Nhiễm nhan sắc thể máy 13 có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng về lòng tin và thể hóa học như khuyết tật thần kinh, sức khỏe yếu, não cỗ kém phạt triển. Phần đông những đứa trẻ hiện ra bị mắc hội bệnh Patau hồ hết mất trước khi chào đời hoặc chỉ sinh sống được trong quãng thời gian ngắn ngủi sau khoản thời gian sinh; vô cùng ít hầu hết trường hợp phạm phải sống được cho lúc trưởng thành.


2. Lý do nào gây ra hội triệu chứng Patau?


Hiện trên vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân đúng mực gây ra hội triệu chứng Patau. Tuy nhiên, trong nhiều phần trường hợp, hội bệnh này thường ảnh hưởng tới bé gái nhiều hơn nữa là nhỏ nhắn trai. Nhiễm sắc đẹp thể máy 13 hoàn toàn có thể đến từ bỏ trứng hoặc tinh trùng, nhưng khả năng nhiều là vì tuổi tác của người người mẹ cao (từ 35 tuổi trở lên).


3. Những ảnh hưởng của hội chứng Patau lên thai nhi

Ảnh hưởng trọn của hội triệu chứng Patau lên bầu nhi
Sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ

Trẻ sinh ra với trisomy 13 thường gặp phải phần đông vấn đề khó khăn về sức khỏe, bao gồm thể chất và trí tuệ. Trẻ thường xuyên có trọng lượng thấp lúc sinh ra, có những vấn đề về kết cấu não, tác động đến sự ra đời khuôn mặt, mắt, mũi của trẻ. Một trong những hậu trái của hội hội chứng Patau thường thấy bao gồm:

Dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ)Các vụ việc về thận, cổ tay hoặc da đầuĐầu nhỏ, tai thấpMắt nhỏ, khoảng cách hai mắt ngay gần nhauMắc bệnh “não thất duy nhất”- não ko phân tạo thành hai buôn bán cầuĐối với nhỏ bé gái rất có thể dẫn cho tình trạng tử cung nhì sừng (tử cung có những thiết kế bất thường)Đối với nhỏ bé trai có thể mắc phải vụ việc về tinh hoàn: tinh trả không xuống bìu (tinh hoàn ẩn).

Đối với đều đứa con trẻ mắc hội hội chứng Patau như ý sống sót sau khi sinh ra bao gồm thể chạm mặt các biến triệu chứng nghiêm trọng như:

Khó thởKhuyết tật tim bẩm sinhHuyết áp cao (tăng máu áp)Thiểu năng trí tuệVấn đề về thần kinhViêm phổiPhát triển chậm rãi về thể chấtKhó ăn hoặc tiêu hóa thức nạp năng lượng kém.

4. Chẩn đoán hội bệnh Patau như thế nào?


Bác sĩ hoàn toàn có thể phát hiện tại ra những dấu hiệu đồ dùng lý của trisomy 13 trong lần siêu âm thai bố tháng đầu. Hoặc có thể chẩn đoán hội hội chứng Patau thông qua các xét nghiệm như tuyển lựa DNA không tồn tại tế bào (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A).

Tuy nhiên, phần đa xét nghiệm bên trên chỉ là các xét nghiệm sàng lọc, cùng đôi khi hiệu quả của chúng chẳng thể xác định chính xác thai nhi có phạm phải hội bệnh trisomy 13 giỏi không.

Các xét nghiệm này chỉ lưu ý rằng em nhỏ bé có nguy hại cao bị mắc Patau và rất cần phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả một cách chính xác. Bà bầu hoàn toàn có thể lấy chủng loại lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối để chắc chắn là 100%.


5. Xét nghiệm NIPT

Ảnh hưởng của hội hội chứng Patau lên thai nhi
Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng thanh lọc trước sinh không xâm lấn dựa vào xét nghiệm ADN của thai nhi trong tiết mẹ. Qua xét nghiệm này, các bác sĩ có thể phát hiện nay được dị tật thai nhi ngay từ khi thai mới được 9 tuần tuổi thay bởi đợi cho tới 12 tuần tuổi như trước đó đây, từ đó giúp giảm nguy cơ tiềm ẩn sảy thai so với phương thức chọc ối thông thường.

Xem thêm: Cách Nấu Rau Rút Như Thế Nào, Rau Nhút Lặt Sẵn Ngon Miệng, Thanh Mát

Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa nước ngoài dauanrongthieng.vn đang thực hiện dịch vụ xét nghiệm ko xâm lấn NIPT, rất có thể mang lại nâng cao vượt trội về kết quả sàng thanh lọc trước sinh, góp can thiệp nhanh chóng và hiệu quả với phần lớn thai nhi có dị tật.

Mặc dù các phương pháp sàng lọc truyền thống cuội nguồn như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau đã tạo ra độ chính xác cao nhưng lại tiềm tàng nhiều nhân tố không bình yên (sảy thai, bị ra máu âm đạo, lây nhiễm trùng, rò dịch ối). Cố gắng vì vận dụng những cách truyền thống cuội nguồn gây tác động trực tiếp tới bầu nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) bình yên hơn hẳn.

Bác sĩ chỉ việc lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người chị em từ tuần thai đồ vật 9 trở đi để tiến giải trình trường đoản cú ADN. Hiệu quả này để giúp cho các chuyên gia phát hiện tại liệu bầu nhi có nguy cơ tiềm ẩn cao bị bất thường một vài nhiễm dung nhan thể thường gặp gỡ như hội bệnh Down, Patau, Edward, Turner xuất xắc không.

Phương pháp lựa chọn trước sinh ko xâm lấn NIPT rất có thể xem là lựa chọn phù hợp đối với các trường hợp đã thực hiện biện pháp sàng lọc truyền thống lâu đời (double test, triple test) cho hiệu quả có nguy hại cao, trước khi quyết định làm chẩn đoán trước sinh xâm lược (chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau).

Ngoài ra số đông thai phụ mập tuổi (trên 35 tuổi), những mái ấm gia đình có nhỏ dị tật cũng nên lựa chọn giải pháp NIPT từ quá trình sớm của thai kỳ nhằm tránh số đông trường hòa hợp xấu có thể xảy ra cho cả mẹ với bé.


6. Hỗ trợ tư vấn di truyền

Ảnh tận hưởng của hội hội chứng Patau lên thai nhi
Tư vấn di truyền lựa chọn NIPT tại khám đa khoa dauanrongthieng.vn

Khi sẽ có kết quả chẩn đoán trẻ bị mắc hội hội chứng Patau, chưng sĩ sẽ thực hiện tư vấn di truyền, cung cấp những lời khuyên có ích cho phụ vương mẹ. Từ đó, gia đình rất có thể cân nhắc, suy nghĩ để đưa ra lựa chọn dựa vào những hiệu quả phân tích của chưng sĩ.

Ngoài ra, tư vấn di truyền được đề xuất để:

Hiểu chi tiết về ý nghĩa sâu sắc kết trái xét nghiệm nhiễm dung nhan thểHiểu được bài toán sinh ra một đứa bé xíu khác cũng đều có nguy cơ bị ảnh hưởng từ bệnhHiểu được những lựa chọn chẩn đoán cho phần đông lần sở hữu thai khác.

Bệnh viện Đa khoa quốc tế dauanrongthieng.vn Times City với một đội ngũ chuyên viên có nhiều kinh nghiệm được đào tạo chuyên nghiệp chuyên sâu trong nước với tại những nước bao gồm nền khoa học phát triển bậc nhất thế giới như Đức, Anh, Pháp sẽ bốn vấn chuyên nghiệp về dt cho quý khách hàng trước khi gửi ra quyết định làm NIPT.

Bên cạnh đó, Trung tâm technology Gen dauanrongthieng.vn được trang bị hệ thống máy móc văn minh cho kết quả nhanh, đúng chuẩn và bình an vượt trội như:

Hệ thống phòng sạch đảm bảo an toàn tiêu chuẩnHệ thống bóc tách và tàng trữ tế bào gốc tự động AXP – Thermogenesis và Bio-ArchiveMáy phân tích, bình chọn tế bào flowcytometer Navios – Beckman CoulkterMáy ly trọng điểm Eppendorf, Adiplus.

dauanrongthieng.vn cũng cam kết:

Khách hàng sẽ được tư vấn, không hề thiếu các tin tức về NIPT với chuyên viên về căn bệnh học di truyềnKhách hàng sẽ không nhận các công dụng mà không tồn tại việc tư vấn di truyềnQuy trình lấy mẫu, vận chuyển chủng loại máu chứa ADN của mẹ và nhỏ theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012Bảo đảm riêng tư và bảo mật tin tức khách hàngHệ thống chống sạch, trang sản phẩm công nghệ hiện đạiĐược bảo hiểm cung ứng khi công dụng Dương tính hoặc cõi âm giả.


Để được support trực tiếp, khách hàng vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền Mydauanrongthieng.vn để tại vị lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!